Mutações - Sao alterações bruscas e permanentes ao nível do genoma do indivíduo e podem afectar apenas um gene ou muitos genes, alterando porções de cromossomas ou mesmo cromossomas completos.
Mutações génicas: Alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Estas mutações podem conduzir à modificação da molécula de mRNA que é trascrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteracao da proteína produzida. A alteração de uma proteína tem, geralmente, efeitos no fenótipo.
Mutações cromossómicas: Traduzem-se numa alteração da estrutura ou do número de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.
Agentes mutagénicos - Aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações e podem ser substâncias químicas ou radiações. Os principais agentes mutagénicos sao os seguintes:
- Fontes naturais de radiação como raios cósmicos, luz solar e minerais radioactivos da crosta terrestre.
- Raios X e outras radiações utilizadas em medicina nuclear. provocam a deleção de algumas bases ou quebram os cromossomas;
- Substâncias químicas, como agentes aquilantes, acridinas, drogas usadas em quimioterapia, nitrosaminas e nitrito de sódio.
*Mutações podem ser induzidas ou espontâneas.
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